In una popolazione isolata, secoli di endogamia hanno limitato il pool di geni trasmessi da una generazione all’altra, favorendo l’instaurarsi di alti livelli di omozigosità e l’insorgere di malattie rare recessive.
Analogamente e tramite lo stesso meccanismo, si può ipotizzare che anche il numero di geni coinvolti in una patologia poligenica sia più basso in un isolato genetico rispetto ad una popolazione più ampia e geneticamente più eterogenea per la presenza di componenti di origine diversa.
Molte malattie comuni, quali ad esempio l’ipertensione e il diabete, sono patologie poligeniche in cui all’effetto dell’ambiente si somma una predisposizione genetica più o meno significativa.
Lo studio dei fattori genetici e ambientali che determinano la predisposizione a tali patologie dovrebbe quindi essere facilitato dallo studio degli isolati genetici: anche la componente ambientale, ad esempio il clima e la dieta, è infatti molto più omogenea e tale è rimasta per secoli.
Poiché però il numero di geni è elevato, mentre i geni identificabili in ciascun isolato sono poco numerosi, sarà necessario lo studio di diversi isolati genetici per identificare i molti geni responsabili di patologie comuni in popolazione più eterogenee.
